Альбиносы причины и лечение альбинизма
Как часто вам доводилось слышать выражение «белая ворона»? Став, по сути, метафорой, оно означает отличие или выделение человека (или животного) от окружающих. Вы думаете, это настолько уж большая редкость встретить воочию абсолютного представителя «белого мира»? Почему рождаются альбиносы причины и лечение альбинизма.
Альбинизм – это врожденное отсутствие пигмента в волосах, коже, оболочках глаз. Если пигмент отсутствует во всем организме, то явление называют полным, а при отсутствии в отдельных органах – частичным. Латинское слово «albeus» означает «белый», а те, кому довелось родиться с подобными признаками, получили название альбиносов. Причем это касается не только человеческой расы. Среди представителей фауны достаточно много видов животных, которым было суждено родиться отличными от своих собратьев.
Отличить людей альбиносов от всех остальных достаточно легко: у них белые волосы, бледная до прозрачности кожа, бесцветные ресницы и особенные глаза. По некоторым данным, в США насчитывается около 18 тысяч человек с диагнозом «альбинизм», а примерно 1 из 17 тысяч имеет один из его подвидов. В Европе цифры не намного отличаются – один из 20 тысяч человек является альбиносом. Но самое удивительное то, что из примерно 14 тысяч нигерийских детей, 5 имеют белую кожу и светлые волосы (это примерно 1 человек на 3 тысячи). Результаты бьют панамские индейцы. У них частота такого явления составляет 1 случай на 132 человека.
Причины проявления альбинизма
У обычных родителей может родиться ребенок альбинос. Это связывают с наследственным заболеванием, причиной которой является частичная или полная блокада медьсодержащего фермента тирозиназы, отвечающего за выработку красящего вещества меланина. Синтез этого вещества проходит сложный биохимический процесс, в котором задействовано множество ферментов, а если он нарушен, то результат можно наблюдать на новом цвете клеток кожи, фолликулах волосяных луковиц и в глазах.
В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать различные нарушения. От их характера зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. В некоторых случаях, у людей альбиносов, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в данных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного вещества – энзима.
На сегодняшний день науке известно приблизительно о 5 тысячах различных заболеваний, которые связывают с генетическими факторами. Происходящий сбой в генах, регулирующих процесс «цветообразования», часто имеет не единичные случаи, а закрепляется за потомками. Известно о 700 родословных семей, в которых из поколения в поколение рождаются альбиносы.
Глазной альбинизм чаще всего передается по рецессивному типу, иногда связанному с полом человека. То есть, женщина может не иметь явных признаков заболевания, но являться носителем «дефектного» гена, который впоследствии передаст по наследству. Что касается носителей подобного гена, то примерно в 85% случаев, они имеют слабовыраженные признаки заболевания: небольшая пигментация кожи, глаз или волос.
С чем связаны происходящие нарушения генов – науке пока не известно. Ученые отмечают тот факт, что заболевания наследственного характера активнее всего распространяются среди небольших этнических групп, по причине большого количества родственных браков.
Сопутствующие симптомы
Патогенез приводит к тому, что развивается фотофобия – светобоязнь, при которой свет вызывает неприятные ощущения в глазах, заставляя щуриться и носить темные очки. Это обусловлено отсутствием меланина в сосудистой оболочке глаз, и свет попадает не только через зрачок. Недостаточное количество пигмента в сетчатке глаза может спровоцировать возникновение зрительного расстройства – никталопии.
Диагностика альбинизма
Современная медицина располагает методами, позволяющими распознать мутации генов отвечающих за развитие болезни или идентифицировать ДНК-маркер, который генетически связан с дефектным геном. Основываясь на анализе ДНК, генетически диагностические тесты позволяют выявить отклонение на ранних стадиях развития патологии еще до рождения ребенка. Подобного рода наследственные аномалии не относятся к тяжелым и прогрессирующим, и не являются основанием для прерывания беременности, но этот вопрос всегда решается в индивидуальном порядке.
Лечение альбинизма
Обнаружить дефектный ген, влияющий на отсутствие пигментации, возможно при помощи молекулярной генетики. Избирательное и целенаправленное лечение альбинизма возможно, но пока только теоретически. Для этого необходимо реконструировать гены «с отклонениями». В процессе сложнейших манипуляций происходит рассечение молекулы ДНК и ее последующее сшивание, после усовершенствования. Новая ДНК вводится в клетку альбиноса, где она начнет полноценно функционировать.
Исследования в этой области идут, но пока что такие операции на людях не делают. Дело в том, что гены тесно взаимодействуют друг с другом и малейшее изменение в структуре одной, может быть непредсказуемым для другой. Риск достаточно велик и не обоснован. А в случае альбинизма патология может наблюдаться в нескольких генах. С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.
Заболеваемость и смертность
«Белых людей» можно встретить у всех народов, причем, как мужчин, так и женщин. Отличительные внешние характеристики и излишняя чувствительность к свету, вот, пожалуй, и вся разница, а во всем остальном – это обычные люди. Альбинизм не относится к заболеваниям повышенного риска, которые становятся причиной высокой смертности. Продолжительность жизненного цикла такая же, как у здоровых людей, а сниженный уровень меланина не отражается на соматическом здоровье. Не наблюдается отклонений в интеллектуальном развитии или росте.